Di truyền trong ung thư vú

Khoảng 5% đến 10% ung thư vú được cho là do di truyền gen bất thường từ mẹ sang con. Cùng tìm hiểu cụ thể hơn về mối liên hệ giữa các đột biến gen và ung thư vú qua bài viết dưới đây.

Gen là các hạt trong các tế bào, chứa trong nhiễm sắc thể, và được làm từ DNA (deoxyribonucleic acid). DNA chứa các hướng dẫn để xây dựng protein nhằm kiểm soát cấu trúc và chức năng của tất cả các tế bào tạo nên cơ thể. Theo các nghiên cứu, khoảng 5% đến 10% ung thư vú được cho là do di truyền gen bất thường từ mẹ sang con.

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2

brca1

Những người mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 không chắc chắn sẽ mắc ung thư vú nhưng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường.

Ung thư vú có liên quan đến nhiều đột biến gen, trong đó phổ biến nhất là đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Chức năng của các gen BRCA1, BRCA2 trong cơ thể là để sửa chữa tổn thương của tế bào và giữ cho vú, buồng trứng, và các cơ quan khác phát triển bình thường. Nhưng khi những gen này chứa bất thường hoặc đột biến được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác sẽ làm tăng nguy cơ ung thư vú. Những người mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 không chắc chắn sẽ mắc ung thư vú nhưng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường.

Các gen khác

Những thay đổi trong một vài loại gen khác cũng liên quan với ung thư vú. Những gen bất thường dưới đây ít gặp hơn và dường như không làm tăng nguy cơ nhiều như bất thường của gen BRCA1BRCA2.

  • ATM : Các ATM gen giúp sửa chữa hư hỏng DNA. ADN mang thông tin di truyền trong tế bào. Kế thừa hai bản sao bất thường của gen này gây ra các bệnh mất điều hòa-telangiectasia, một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển não. Thừa hưởng một bất thường ATM gen có liên quan đến gia tăng tỷ lệ ung thư vú và ung thư tuyến tụy ở một số gia đình.
  • BRIP1 : Các gen BRIP1 cũng hoạt động để sửa chữa DNA. Mang đột biến gen BRIP1 có nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng.
  • CDH1 : Các gen CDH1 giúp tế bào liên kết với nhau để hình thành mô. Phụ nữ có gen CDH1 đột biến cũng có 39% đến 52% nguy cơ ung thư vú.
  • CHEK2 : Các gen CHEK2 cung cấp hướng dẫn cho protein cản trở sự tăng trưởng khối u. Một bất thường của gen CHEK2 có thể làm tăng gấp đôi nguy cơ ung thư vú, ruột kết, tuyến tiền liệt.
  • MRE11A : Một bất thường gen MRE11A làm suy yếu hệ thống miễn dịch và làm tăng nguy cơ ung thư vú.
  • NBN : các nhà nghiên cứu nghĩ rằng một bất thường của gen NBN có liên kết mạnh nhất với ung thư vú.
  • PALB2 : Nghiên cứu được công bố vào năm 2014 cho thấy một bất thường gen PALB2  làm tăng nguy cơ ung thư vú cao hơn so với trung bình 5-9 lần. Phụ nữ có bất thường PALB2 gen có 33% đến 58% nguy cơ đời phát triển ung thư vú.
Những thay đổi trong một vài loại gen khác cũng liên quan với ung thư vú.

Những thay đổi trong một vài loại gen khác cũng liên quan với ung thư vú.

  • PTEN : Các PTEN gen giúp điều chỉnh sự phát triển tế bào. Một bất thườngPTEN gen gây ra hội chứng Cowden, một rối loạn hiếm gặp và làm tăng nguy cơ ung thư vú lên đến 85%.
  • RAD50 : Một bất thường của gen RAD50 có liên quan với nguy cơ ung thư vú ở một số gia đình.
  • RAD51C : Các RAD51C sửa chữa gen DNA thiệt hại. Những người đã thừa kế một bản sao bất thường có nguy cơ cao bị ung thư vú và buồng trứng.
  • STK11 : Một bất thường của gen STK11 gây ra hội chứng Peutz Jegher, một rối loạn hiếm gặp trong đó mọi người có xu hướng phát triển một loại polyp, được gọi là polyp hamartomatous, chủ yếu ở ruột non, dạ dày và đại tràng. Mang đột biến gen này có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư đường tiêu hóa, vú, phổi và buồng trứng.
  • TP53 : Thừa hưởng một gen bất thường TP53 gây ra hội chứng Li-Fraumeni, một rối loạn làm tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư mô mềm ở độ tuổi trẻ. Những người bị hội chứng hiếm này có nguy cơ mắc ung thư vú và một số bệnh ung thư khác.

Nguồn tham khảo: http://www.breastcancer.org/

Lý do nên chọn Bệnh viện Thu Cúc
01

Xây dựng gói khám khoa học, phù hợp với nhiều đối tượng

02

Đội ngũ bác sĩ đầu ngành ung bướu

03

Tư vấn điều trị ung thư trực tiếp với bác sĩ Singapore

04

Bệnh viện khách sạn đạt chuẩn quốc tế

05

Hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại

06

Dịch vụ đặt hẹn nhanh chóng, chăm sóc khách hàng chuyên nghiệp

Lý do nên chọn Bệnh viện Thu Cúc
01

Xây dựng gói khám khoa học, phù hợp với nhiều đối tượng

02

Đội ngũ bác sĩ đầu ngành ung bướu

03

Tư vấn điều trị ung thư trực tiếp với bác sĩ Singapore

04

Bệnh viện khách sạn đạt chuẩn quốc tế

05

Hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại

06

Dịch vụ đặt hẹn nhanh chóng, chăm sóc khách hàng chuyên nghiệp

Tầm soát: 0904 970 909
Điều trị: 0907 245 888