XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GENE UNG THƯ VÚ

Trên thực tế, có khoảng 5-10% ung thư vú là do di truyền. Vì vậy, nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình bị ung thư vú, bạn có thể lo lắng về nguy cơ mắc bệnh cho các thành viên còn lại. Hiện nay, xét nghiệm đột biến gen ung thư vú có thể phát hiện nguy cơ ung thư vú trước nhiều năm, từ đó giúp người bệnh chủ động phòng ngừa hoặc phát hiện bệnh sớm.

Gen và đột biến gen

Những người có đột biến gene BRCA1 và 2 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn người bình thường.

Mỗi tế bào trong cơ thể của chúng ta có chứa gen. Các gen này có chứa các bản thiết kế (mã di truyền) cho cơ thể của chúng ta, chẳng hạn như thông tin xác định màu mắt. Chúng cũng chứa thông tin ảnh hưởng đến chức năng của cơ thể, chẳng hạn như khi tế bào phát triển, phân chia và chết.

Thông tin trong gien có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái. Một số thay đổi trong mã di truyền ảnh hưởng đến chức năng của gen được gọi là đột biến. Các đột biến có thể được truyền từ cha mẹ sang con. Nhiều đột biến gen di truyền có ít hoặc không ảnh hưởng đến sức khoẻ. Tuy nhiên, một số đột biến gen khác có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh, bao gồm ung thư.

Các đột biến trong một số gen làm tăng nguy cơ ung thư vú. Tiền sử gia đình về một số bệnh ung thư cũng rất quan trọng. Có nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư vú hoặc buồng trứng có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú, ngay cả khi không có đột biến di truyền nào trong gia đình.

Xét nghiệm đột biến gene gây ung thư vú

5-10% trường hợp ung thư vú là do di truyền.

BRCA1 và BRCA2 là các gen nổi tiếng nhất liên quan đến nguy cơ ung thư vú. Theo thống kê ở Mỹ, cứ 1/400 người có gen đột biến này. Tỷ lệ này cao hơn ở nam và nữ người Do Thái, 1/40 người có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.

Mặc dù những phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ cao bị ung thư vú so với những người không có gen đột biến, tuy nhiên không phải tất cả đều mắc. Ngược lại, những phụ nữ không có đột biến này vẫn có thể mắc bệnh.

Đột biến gene BRCA không chỉ tăng nguy cơ ung thư vú ở nữ, mà còn cả ở nam giới. Mặc dù chỉ có 5 đến 10% ung thư vú nữ được cho là do đột biến gen, nhưng tới 40% ung thư vú ở nam có thể liên quan đến đột biến BRCA2.

Xét nghiệm gene có thể giúp người bệnh có các bước giảm rủi ro và được hướng dẫn sàng lọc đặc biệt để phát hiện bệnh sớm nhất có thể.

Ai nên xem xét xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2?

Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú nên xem xét về việc xét nghiệm gene.

Xét nghiệm di truyền này giúp mọi người biết được liệu tiền sử ung thư vú trong gia đình có phải do đột biến gen di truyền hay không. Càng có nhiều thành viên trong gia đình, họ hàng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, thì khả năng gia đình bạn có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 càng cao.

Những người nên làm xét nghiệm này đó là:

 

  • Một người trong gia đình (cha mẹ, anh chị em ruột, con, ông bà, cháu, cô chú, cháu ruột) bị chẩn đoán ung thư vú ở tuổi dưới 40.
  • Một thành viên trong gia đình mắc ung thư buồng trứng ở bất kỳ độ tuổi nào.
  • Tiền sử cá nhân hoặc gia đình bị ung thư vú hoặc buồng trứng ở cùng một phía gia đình
  • Tiền sử cá nhân hay gia đình bị ung thư vú ở nam giới
  • Tiền sử cá nhân bị ung thư vú dưới 45 tuổi
  • Tiền sử cá nhân hay gia đình bị ung thư vú song phương (ung thư ở cả 2 bên vú)

 

Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm lần đầu tiên được thực hiện trên người bị ung thư vú. Nếu không có đột biến ở người đó, ung thư có thể không phải do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 và các thành viên khác trong gia đình không cần phải được kiểm tra. Ngược lại, nếu người đó có đột biến gen, các thành viên khác có thể làm xét nghiệm này. Tuy nhiên, không phải tất cả các thành viên trong gia đình sẽ có đột biến. Ví dụ, nếu mẹ bạn bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ kế thừa gen này của bạn là 50% (bạn sẽ nhận được một nửa gen từ mẹ và một nửa từ cha).

 

Lý do nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bệnh viện khách sạn đạt
chuẩn quốc tế

Đội ngũ giáo sư, bác sĩ giỏi
trực tiếp khám

Cơ sở vật chất tiện
nghi, thiết bị hiện đại

Chi phí khám hợp lý,
chỉ từ 100.000 đồng

Áp dụng bảo hiểm y tế
và các bảo hiểm khác

Chăm sóc khách hàng
chu đáo

Lý do nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bác sĩ giỏi trực tiếp
phẫu thuật

Được chọn bác sĩ theo
mong muốn

Phẫu thuật tại phòng mổ
vô khuẩn một chiều

Trang thiết bị y tế và
kỹ thuật mổ hiện đại

Sắp xếp lịch mổ
nhanh chóng

Chăm sóc hậu phẫu
chu đáo

Đặt lịch khám
và phẫu thuật

để nhận chính sách tốt nhất